lauantai 17. syyskuuta 2011

Uridiinidifosfaatti-glukuronyylitransferaasi

UDPGT1A1.
Moniko tietää mitä se tarkoittaa?
En minäkään tiennyt ennen, vaikka kaikilla meillä se on,
tai ainakin melkein kaikilla.

Aloitetaan alusta. (Tämä on piiiitkä versio.)

HUHTIKUU 2011.

Lauantaina aamuyöllä pieni poikani näkee maailman ensi kertaa.
8/10 Agpar pistettä.
Himpun huonon saturaatioarvon takia lastenlääkäri tarkistaa pojan. 
Poika saa puhtaat paperit ja siirrymme osastolla.
Kaikki on täydellistä.

Maanantaina-aamuna poika näyttää hieman kellertävältä, joten labra käy varmuuden vuoksi ottamassa bilirubiiniarvon. Sen jälkeen lääkärintarkastus kotiutusta varten. Bilirubiini on 220 eli hieman yli "sallitun" rajan, joka on 200. Sinivaloraja täysiaikaisella on 310 eli ei lähelläkään sitä ja pääsemme kotiin. Kätilö sanoo, että oikeasti hänen pitäisi antaa kontrolliaika hieman koholla olevan bilirubiiniarvon takia, mutta koska kyseessä on toinen lapsi ja myös esikoisellamme on bilirubiini ollut hieman koholla ilman, että hän on koskaan valorajaa ylittänyt, ei kontrollia anneta.  Kätilö käy kuitenkin vielä läpi vastasyntyneen keltaisuuden perusoireet, eli väsymys, ruokahaluttomuus, pissa vähenee, muttuu tummemmaksi jne. Ja kyllähän minä ne jo tiedän, niitä seurattiin esikoisellakin, joka oikeasti oli väsynyt. Saamme ohjeeksi ottaa tarvittaessa yhteyttä. Kotiudumme.

Keskiviikkona käymme neuvolassa. Ikää 4 vuorokautta. Neuvolantäti pistää merkille kellertävän ihon ja kerron bilirubiiniarvon olleen 220 ja saaneeni ohjeeksi ottaa yhteyttä jos vauva on väsynyt, ei jaksa itse herätä syömään ym. Vauva on kuitenkin virkeä ja hyvävointinen, painoa on tullut todella reilusti, joten terveydenhoitajakin toteaa kaiken olevan ok. Sovimme seuraavan käynnin kahden viikon päähän.

Torstaina Minusta poika on todella keltainen, tai ehkä minä vain kuvittelen. Tekeeköhän meidän valot sen...? Poika kun herää itse alle kolmen tunnin välein, syö hyvin, on virkeä, pissaa ja kakkaa usein. Soitan kuitenkin sairaalaan, josta todetaan, että on niin tosi hyvävointisen kuuloinen vauva, että ei tarvitse tulla näytille, mutta jos alkaa vaikuttaa väsyneeltä niin uusi soitto.

Perjantai. Ikää 6 vuorokautta. Mikään ei ole muuttunut pojan voinnissa. Mutta jostain syystä minulla on outo olo. Soitan heti aamusta sairaalaan, josta taas todetaan, että ei tarvitse tulla. Totean kuitenkin että "Minä haluan tulla näytille, vaikka sitten turhaan. Me asutaan ihan lähellä ja ollaan siellä puolen tunnin päästä. Piste!" "No tulkaa nyt sitten niin otetaan iholta näyte." Mies jää likan kanssa pihalle leikkimään, kun me pojan kanssa lähdetään näytille. Saavumme kätilöopistolla, jossa kätilö ottaa iholta pikabilimittarilla (valolla testataan) yhden mittauksen 279 kunnes koneesta loppuu lataus. Kätilö sitten toteaa, että kun nyt olette täällä niin käykää labrassa ottamassa näyte. Ja niin tehdään. Tulemme takaisin osastolla ja kysyn toimiston ovelta, joko tulos on tullut. Jään odottamaan. Nään lasin läpi kun kätilöt katsovat koneelta tulokset. Kuulen jonkun sanovan "Ei helvetissä" ja kaikkien kääntyvän katsomaan minua. Hoitajiin tulee liikettä. Tajuan jonkin olevan vialla. Ja sanon ääneen; Mikä on vialla? Kätilö tulee minun luokseni, sanoo bilin olevan 495 ja pyytää minua riisumaan lapsen lääkärin tarkastusta varten. Alle kymmenen minuutin lääkäri on paikalla, tarkistaa pojan. Lääkäri sanoo bilin olevan kovin korkea ja päätää odottaa 2 tuntia jona aikana bilirubiiniarvo joko saadaan lampuilla lähtemään laskuun tai siirrymme lastenosastolle. (Virallinen verenvaihtoraja on 420, verensiirto ei kuitenkaan ole ensisijainen hoito.) Poika laitetaan yhden lampun päälle ja kahden alle. Labra käy.  Otetaan peruskeltaisuuteen liittyvät labrat kuten mm. Coombsin koe, jolla tutkitaan veriryhmäimmunisaatiota. Mitään ei löydy.


Tässä vaiheessa ajattelemme (sekä minä että lääkärit), että kyseessä on normaali vastasyntyneen keltaisuus.
Vastasyntyneen keltaisuushan (hyperbilirubinemia) on varsin tavallista ja sinivalohoitokin synnytyssairaaloissa yleistä.

Niille joille vastasyntyneen keltaisuus on täysin vieras selvennän sen verran, että bilirubiini on veressä olevan hemoglobiinin hajoamistuote. Kysehän on siis perusperiaatteltaan siitä, että sikiöaikana sikiön hajonnut hemoglobiini poistuu äidin elimistön kautta. Vastasyntyneellä maksan toiminta käynnistyy sen verran hitaasti,
että monesti bilirubiinia pääsee kertymään verenkiertoon. Bilirubiiniarvot ovat tavallisesti korkeimmillaan ensimmäisen elinviikon aikana. Suurina pitoisuuksina bilirubiini on toksinenaine.
Bilirubiini on rasvaliukoinen ja se poistuu elimistöstä niin, että se sitoutuu plasman albumiiniin.
Albumiini kuljettaa sen maksaan missä se konjugoituu vesiliukoiseen muotoon ja poistuu elimistöstä sappitiehyeitä pitkin ja edelleen sapen kautta pois eritettäväksi sappiväriaineena. Bilirubiinipitoisuuden npoustessa ylli kriittisen rajan rasvaliukoista konjugoimatonta bilirubiinia pääsee veriaivoesteen läpi aivotumakkeisiin, jolloin vaarana on vaikeaan aivovaurioon johtava kernikterus.
Notta nyt tiedätte mm. miksi p**** on sen väristä kun on.  Mutta palataan asiaan.

Maanataina 3 vuorokauden valoissa olon jälkeen arvot saatiin 218 ja kotiuduimme iltapäivällä. Kontrolli sovitaan keskiviikolle. Jo tiistaiaamuna poika on silminnähden kellastunut ja eikun taas sairaalaan. Arvot ovat taas lähteneet hurjaan  nousuun.
Tätä rumbaa jatketaan parin viikon verran. Labroja otetaan joka päivä. Aamulla ei tiedä viettääkö seuraavan yön sairaalassa vai kotona. Huoli on kova ja ikävä tyttöä silloin kun ei ole kotona. Onneksi mies on isyyslomalla. Uusia ja taas uusia labroja ajetaan. Maksa ja pää ultrataan. Mitään ei löydy. Kaikki arvot ovat normaaleja paitsi konjugoimaton bilirubiini, joka nousee aina uudelleen ja uudelleen kun valohoito lopetetaan. Tämä olikin se ongelma. Jos arvot olisi saatu laskuun olisi kaikki ollut vielä normaalia pitkittynyttä vastasyntyneen keltaisuutta, vaikkakin melko korkeilla arvoilla.

Olemme jälleen yötä sairaalassa kun poika täyttää 3 viikkoa. Lääkärit kätilöopistolla nostavat kädet pystyyn. Enää ei voida katsoa että kyse olisi normaalista vastasyntyneen keltaisuudesta. Joku on, mutta mitään ei löydy. Hemolyysi on suljettu pois, sisäiset verenvuodot, tulehdukset, sappitieatresia, alfa-1-antitrypsiinin puute jne. Konsultoidaan lastenklinikkaa ja meidät siirretään sinne hoitoon. Tässä yhteydessä täytyy kiittää kätilöopiston aivan ihanaa väkeä, jotka yrittivät tehdä siellä olomme mahdollisimman "mukavaksi", vaikka oma pää olikin hetkittäin kovilla. Ja täytyy kiittää super ihania lääkäreitä erityisesti Arja Hakulista ja Timo Hytinanttia, jotka tekivät kaiken mitä heidän resursseillaan tehtävissä oli, ongelman selvittämiseksi. Ennen viimeistä kotiin lähtöämme Hakulinen tarjoaa mahdollisuutta,  että jos valohoitoa pitkällä tähtäimellä tarvitaan kätilöopisto voi mahdollisesti lainata lamppua meille. Tästä tulen ikuisesti olemaan kiitollinen, sillä mitään muuta syytä sairaalassa ololle ei ollut. Poika oli kokoajan todella hyvävointinen. Siirrymme lastenklinikan alaisuuteen. Valohoitoa on tarkoitus antaa tarvittaessa.

Viikkoa myöhemmin, kuukauden iässä saamme lampun ensi kertaa kotiin. Niin ihanaa kun on vapautua sairaalassa olosta. Yhtä hirveää on tämän todellisuuden tuleminen meidän omaan kotiin. Palautamme lampun muutaman vuorokauden jälkeen, koska tarvetta sille olisi myös kätilöopistolla. Pian käy selväksi, että poika ei pärjää montaakaan päivää ilman valoja. Saamme lampun pysyvästi kotiin. Poika nukkuu yöt ja päiväunet valossa. 12-16 tunnin valohoidolla vuorokaudessa arvot saadaan laskemaan ensimmäisen kerran alle 200.


Reilu kahden kuukauden iässä aloitamme pojalla phenobarbitaali -lääkityksen ja 3kk iässä pääsemme palauttamaan lamput takaisin kätilöopistolle.

No se Uridiinidifosfaatti-glukuronyylitransferaasi ja miten se liittyy tähän? UDPGT1A1 on bilirubiinin glukuronidaatiota katalysoiva entsyymi eli entsyymi,  joka maksassa muuttaa bilirubiinin vesiliukoiseen muotoon. Tämä on edellytys bilirubiinin normaalille poistumiselle elimistöstä. On olemassa hyvin tavallinen "sairaus" Gilbertin tauti, jossa UDPGT entsyymin tuotanto on heikentynyt. Kyse on niin tavallisesta "sairaudesta", että sitä uskotaan olevan jopa 5-7% aikuisväestöstä. Entsyymin tuotanto on niin vähän alentunut, että ila ei vaadi hoitoa. 
On olemassa myös erittäin harvinainen saman entsyymin tuotannon häiriö, sairaus, jonka nimi on Crigler-Najjarin syndrooma. Sairaus luokitellaan kahteen tyyppiin. 1 Tyypissä entsyymi puuttuu kokonaan.
2 tyypissä entsyymi on, mutta sen toiminta on selvästi alentunut.  Entsyymi siis joko on laadultaan huonompaa tai sitä tuotetaan määrällisesti liian vähän tai molempia. Koska kaikki nämä diagnoosinimet kuvaavat saman entsyymin tuotantoa ja sen tasoa, on ymmärrettävästi olemassa paljon harmaata aluetta siitä mihin minkäkin tasoinen entsyymin tuotantohäiriö lasketaan. Kaikki UDPGT entsyymin tuotantohäiriöit tasosta riippumatta ovat kroonisia sairauksia eikä niihin ole parannuskeinoa, vaikka entsyymin toimintaa pystytään jonkin verran stimuloimaan lääkityksellä. 1 tyypissä ainoa hoitokeino on valohoito ja myöhemmin maksan siirto. Crigler-Najjarin syndrooman esiintyvyys on alle 1/1000000 vastasyntynyttä kohden. Suomessa ei tiettävästi ole yhtään 1 tyypin Crigler-Najjar tapausta.

Poika ennen lääkityksen aloittamista, kun bilirubiiniarvot on valoilla saatu stabiiliksi.
Tarkkaa bilirubiiniarvoa kuvauspäivänä en osaa sanoa,
mutta koska skleerat (silmänvalkuiaiset) ovat keltaiset on arvot yli 50,
ja koska kämmenen sisäpuoli/sormet eivät kovasti kellerrä on arvot alle 250.
Tämä ei ole tieteellinen fakta vaan oma havainto omasta pojastani.

Halusin tämän tänne jakaa ihan sen takia,
että vastasyntyneen keltaisuudesta löytyy suomenkielellä vain se perustieto.
Se tavallinen tarina.
Joten jos joku joskus miettii onko hänen lapsensa keltainen tai onkohan joku vialla,
vaikka keltaisuuden lisäksi mitään vastasyntyneen keltaisuuden perusoireita ei olekaan, niin tämä löytyy täältä.
Voin edelleen sanoa, että ajattelin olevani ylihysteerinen,  kaikki terveydenhuolllon ihmiset, niin neuvolassa ja sairaalaan soittaessa, olivat sitä mieltä, että on niin hyvävointinen vauva. Ja olihan se.
Mutta. Näin jälkeenpäin olen todella onnellinen, että menin sairaalaan silloin kun menin.
Muuten tilanne olisi huomattu siinä vaiheessa kun poika olisi alkanut oikeasti oireilla,
jolloin aivovaurio olisi mahdollisesti jo kerennyt syntymään.

Minun neuvoni on
Mieluummin mene turhaan!
Oli todennäköisyys kuinka pieni tahansa niin jollekin se nakki aina napsahtaa. ;)

Jos nyt kuitenkin lapsenne on ollut valohoidossa ja arvot on saatu laskemaan ja ne ovat valohoidon lopettamisen jälkeenkin jatkaneet laskua, voit mitä todennäköisimmin olla ihan rauhassa. Sillä vastasyntyneen keltaisuus on yleisimpiä neonataalikauden onegelmia ja YLEENSÄ keltaisuus on hyvin tavallista ja ohi menevää! Normaaliarvot ylittävät biliarvot eivät sinällään ole täysiaikaiselle lapselle (huom. keskosina syntyneisiinsovelletaan iän mukaista tasoa, joka on usein alahsiempi) vaarallisia ennen kuin mennään selvästi kriittisen 310 rajan yli. Meillä Suomessa raja on vielä kansanvälistä 350 rajaa matalammalla.

21 kommenttia:

Marika kirjoitti...

No hui, itku täällä tuli. Onneksi luotit äidinvaistoosi ja olette saaneet hyvää hoitoa <3.

- M - kirjoitti...

Huh, onpa ollut rankka alku teillä. Aika sanaton olo kirjoituksesi luettuani. Onneksi luotit äidin vaistoosi ja kiitos kun jaoit tämän täällä.

Rva Kepponen kirjoitti...

Huh - hyvä, että menit. Itse olen aina ajatellut siihen tyyliin, että jos en saa jonkun asian suhteen rauhaa, parempi mennä.

Anonyymi kirjoitti...

Onneksi kaikki kääntyi hyvin päin. Mun siskolle jouduttiin vauvana vaihtamaan veret ja toipui sen jälkeen täysin. Mutta ajatuskin jostain aivovauriosta on kamala! Enkeleitä oli matkassa!

Anonyymi kirjoitti...

Hei vaan, täällä yksi jo pidempään blogiasi lueskelleena vihdoin rohkaistuu kommentoimaan. Täytyykin laittaa sinulle meiliä kutsun saamiseksi uuteen blogiisi.

Kiitos että jaoit koskettavan tarinanne poikanne ensi viikoista! Mietin miten olettekaan jaksaneet kaiken keskellä.

Meillä reilu vuosi sitten kuopuspojan odotuksen kanssa piti kaiken olla hyvin. Ja seuraavana hetkenä meillä olikin aivovaurion saanut vastasyntynyt. Niin sitä joutuu nöyrtymään elämän yllätyksien edessä.

T. Kahden pojan äiti

Nanna kirjoitti...

Anonyymi: Verenvaihto joudutaan suorittamaan lähes aina jos kyse on veriryhmäimmunisaatiosta. Meillä kun coombsin koe oli negatiivinen, ei siihen ryhdytty, eikä se olisi auttanutkaan sillä maksan entsyymituotanto olisi uudenkin veren kanssa ollut puutteellinen. Ja on sitä edelleen.

Kahden pojan äiti: Tule ihmeessä tonne toiseen mukaan. En viitsi täällä kovin syvällisesti kirjoitella.

Nina kirjoitti...

Voi herranjestas. Itku pääsi. Mitä olettekaan joutuneet kokemaan. Onneksi pidit pääsi ja luotit vaistoosi! <3

Kolahti siksikin että mekin ravattiin sairaalasta kotiutumisen jälkeen sairaalassa 6 päivänä bilirubiinin takia ja mua se vaan enemmänkin ärsytti. Miten typerää. Nyt tajuan että se oli hyvä juttu että sitä seurattiin.

Voikaa hyvin!

Nanna kirjoitti...

Nina: Jos yhtään lohduttaa niin kyllä muakin ärsytti esikoisen kohdalla. :D Mutta niinhän sen kuuluukin mennä. Ei sitä koskaan ajattele, että omalle kohdalle sattuisi.

Anonyymi kirjoitti...

Hyvä tosiaan että pidit pääsi ja veit pienen sairaalaan. Kaikkea hyvää teille tästä eteenpäin.

-MAM- kirjoitti...

Kiitos että jaoit tämän. hurjan rankka alku ollut teillä. Onneksi luotit itseesi ja tunteisiisi ja veit pojan hoitoon neuvoista välittämättä. Ihanaa syksyä teidän perheelle.

Satu kirjoitti...

Sydän jyskyttäen luin. Olet rohkea kertoessasi ja pidän niin tärkeänä tätä jakamista. Keskoslapsen äitinä ehkä laidasta aavistan, millaisia aikoja olette perheen kanssa eläneet.

Kaikkea hyvää.

Maarit kirjoitti...

Voi pientä : ( Onneksi oli suojelusenkelit mukana. Minulle on kaksi lääkäriystävää todennut, että turhia lääkärikäyntejä ei olekaan. Vaikkei mitään olisikaan vialla, niin käynnistä saa silloin mielenrauhan. Kiitos, että jaoit tämän meidän kanssa ja kiitos, että päästit mukaan lukijaksi uuteen blogiin : )

Saija kirjoitti...

Meillä oltiin viikko sinivalohoidossa ja sekin otti äidille koville, kun arvot eivät vaan laskeneet tarpeeksi ja sitten aina nousivat taas. Tämän luettua se tuntuu pieneltä. Onneksi kaikki kuitenkin päättyi näin hyvin ja poika sai hoitoa ajoissa.

Elmiira kirjoitti...

Olen täysin sanaton...
Oikein ihanaa syksyä perheellenne!

NorppaStiina kirjoitti...

Hui! En ole kuullutkaan tuollaisesta! Valtavasti voimia teille! ♥

Ullis kirjoitti...

Huh, huh! Onneksi kaikki on nyt hyvin ja osasit pitää pääsi! Herätti muistot esikoiseni kanssa koetusta. Meidät kotiutettiin,vaikka valohoitoraja oli jo lähellä. Kotihoito-ohjeiksi annettiin nämä samat, tarkkaile vauvaa. Tule aiemmin, jos tarvetta. Edes äitini, joka työkseen hoitaa vastasyntyneitä, ei osannut nähdä keltaisuuden rajua nousua. Kun menimme kontrolliin, olivat arvot niin hurjat, että ensimmäisissä lauseissa puhuttiin heti aivovaurioista. Itkuahan siinä tuli ja meitä hoitanut nuori kätilö ei aivan osannut tilannetta käsitellä. Valohoito onnistui hyvin. Kahden nuorimman kohdalla olen heti vaatinut arvojen noustessa lasta lampun alle. Ei sitä keltaisuutta vaan voi kotona mitenkään tulkita varmasti.

Onaha kirjoitti...

Sniiif, tippa tulee ihan väkisin silmään. Kaikki pisteet sinulle, kun osasit toimia hienosti vaikeassa tilanteessa! Jaksamista tulevaan!

Anonyymi kirjoitti...

Hei, tämä koettelemus osui silmiini toisen blogin kautta. Toivottavasti voitte jo koko perhe hyvin, olet ollut todella kovilla, rankka tilanne ja rankat hormonit, ikävä esikoista.... Olen kokenut normaalin mutta pitkän bilihoidon toisen lapsen kanssa, oltiin sairaalassa ensin viikko, sitten poika jäi yksin keskolaan hoitoon, kun minun oli PAKKO päästä esikoisen luo kotiin. Meinasin kuolla ikävään. Keskolassa n. 4 päivää ja siihen vielä viikko kontrollia kotona. En ollut ikinä kuullut että voi kestää niin kauan ja olin aivan rikki ja ihmeissäni. Asiasta todella puhutaan liian vähän ja hoito sairaalassa oli alkuun liian tehotonta, ensi kerralla vaadin heti saada vauvan isoihin valoihin, pelkkä valopatja ei auta! Oli melkoinen pudotus kun olimme 2 yön jälkeen lähdössä kotiin sairaalasta ja mies oli tulossa hakemaan meitä ja sitten otettiin vielä bili... Eipä tarvinnut lähteä ja joka päivä elin toivossa ja aina vain arvo oli liian korkea ja nousi heti ilman valoa. :( Vieläkin muistan ne epätoivon tunteet kun piti jäädä..... Raskainta minulle oli se kun esikoinen oli kotona, 1v3kk vanha. Tsemppiä sinulle valtavasti!!!

Anonyymi kirjoitti...

Hei, tämä koettelemus osui silmiini toisen blogin kautta. Toivottavasti voitte jo koko perhe hyvin, olet ollut todella kovilla, rankka tilanne ja rankat hormonit, ikävä esikoista.... Olen kokenut normaalin mutta pitkän bilihoidon toisen lapsen kanssa, oltiin sairaalassa ensin viikko, sitten poika jäi yksin keskolaan hoitoon, kun minun oli PAKKO päästä esikoisen luo kotiin. Meinasin kuolla ikävään. Keskolassa n. 4 päivää ja siihen vielä viikko kontrollia kotona. En ollut ikinä kuullut että voi kestää niin kauan ja olin aivan rikki ja ihmeissäni. Asiasta todella puhutaan liian vähän ja hoito sairaalassa oli alkuun liian tehotonta, ensi kerralla vaadin heti saada vauvan isoihin valoihin, pelkkä valopatja ei auta! Oli melkoinen pudotus kun olimme 2 yön jälkeen lähdössä kotiin sairaalasta ja mies oli tulossa hakemaan meitä ja sitten otettiin vielä bili... Eipä tarvinnut lähteä ja joka päivä elin toivossa ja aina vain arvo oli liian korkea ja nousi heti ilman valoa. :( Vieläkin muistan ne epätoivon tunteet kun piti jäädä..... Raskainta minulle oli se kun esikoinen oli kotona, 1v3kk vanha. Tsemppiä sinulle valtavasti!!!

Anonyymi kirjoitti...

Hei! Saisinko käyttää tuota sinivalohoito -kuvaa lähihoitajaopiskelun esitelmässäni? :)vastaathan pikaisesti :)

Nanna kirjoitti...

Hei.

Annan mielelläni luvan käyttää kuvaa hyvään tarkoitukseen. Kiitos, että kysyit, etkä vain lainannut ilman lupaa. :)

-Nanna